国家医考网欢迎您的莅临!

收藏本站

内科学典型病例分析——重型再生障碍性贫血

2013-08-09 16:10:29 作者:考试网小编 来源:医学考试网论坛 网友评论 0

为了帮助您考试顺利过关!我们整理了国家医学考试中心内科病例的相关内容,以下是国家医学考试中心整理的内科学典型病例分析——重型再生障碍性贫血相关信息,希望对广大考生有帮助!

病史

1.病史摘要:

蔡××,男,16岁。主诉:皮肤出血点、头晕乏力1周,发热、视物模糊2天。

患者于1周前无明显诱因出现双下肢皮肤出血点、面色苍白、头晕乏力、鼻出血,2天前又咳嗽、咳白色粘痰,自觉左眼视物模糊,发热,体温最高“39.8℃”,发热前感畏寒、无寒战,无头痛、恶心、呕吐,无骨关节酸痛,食欲不振,大小便正常,外院就诊后诊断“全血细胞减少”。两月前因乏力、尿黄,化验肝功能后曾被诊断为“非甲非乙型病毒性肝炎”,经药物(具体用药不详)治疗后肝功能恢复正常。既往体健。患者为中学生,无射线、毒物接触史。

2.病史分析:

(1)同时有贫血、出血、感染症状的病史采集应高度怀疑全血细胞减少性疾病。要重点询问起病情况及严重情况,是否有病毒感染史、药物(解热镇痛药、细胞毒药物、氯霉素等)服用史、电离辐射史,是否有血吸虫感染病史,是否有骨关节酸痛、皮疹、盗汗,局部和左上腹部肿块及不适,巩膜黄染、小便颜色变化等。从症状可以大致鉴别如下:起病急、病情重、进展快者可能为重型再生障碍性贫血;反之可能为轻型再生障碍性贫血;巩膜黄染、晨尿为浓茶色或酱油色,提示阵发性睡眠性血红蛋白尿;起病缓,有血吸虫病史、上腹部不适,提示脾功能亢进;伴骨关节酸痛、盗汗、皮疹等,考虑急性白血病或自身免疫性疾病等。

(2) 病史特点:①年轻男性,起病急、病情重、进展快。②无明显诱因出现贫血、出血、感染等临床表现。③2月前有病毒性肝炎史、血象正常。

体格检查

1.结果:

T 39.8℃,P118次/分,R 28次/分,Bp 120/70mmHg。

发育正常,营养中等,精神差,自主体位,面色苍白,神志清楚、查体合作;皮肤无黄染及皮疹,四肢、胸部皮肤密布瘀点;浅表淋巴结未触及;巩膜无黄染,角膜透明,双侧瞳孔等大正圆,左眼视物模糊,眼底检查(眼科会诊):左眼视神经乳头境界尚清,视网膜见出血灶,尤以颞侧明显,黄斑部结构不清,提示左眼底出血;口腔黏膜未见充血、水肿及出血点,牙龈未见肿胀、出血,咽部黏膜未见充血、红肿,扁桃体无肿大;胸骨无压痛,双肺叩诊为清音,左下肺闻及少许细湿啰音;心界无扩大,心率118次/分,律齐,未闻杂音;腹平软,肝脾肋下未触及,移动性浊音阴性;肠鸣正常;双下肢无水肿;生理反射存在,病理反射未引出。

2.体检分析:

(1)查体特点:①高热、左下肺闻及细湿啰音。②面色苍白,四肢、胸部皮肤密布淤点,左眼底视网膜见出血灶,尤以颞侧明显。③浅表淋巴结、肝脾无肿大,胸骨无压痛。

(2)该患者特异性的阳性体征不多。虽然贫血、出血、感染的体征可能提示重型再生障碍性贫血,但不能完全排除其他血液系统疾病如急性白血病。www.medyy.com???????

辅助检查

1.结果:

(1)心电图:窦性心动过速。

(2)实验室检查:①血常规:WBC0.5×109/L、N 0.05、L 0.90,Hb 44g/L,Plt 4×109/L , Ret0.002;尿常规正常;抗人球蛋白(Coombs)试验(-)、酸溶血(Ham)试验(-),血清游离血红蛋白、血清结合珠蛋白均正常;血抗核抗体、抗ds-DNA抗体、抗ENA抗体、ENA多肽7项均(-);血液生化:肝肾功、血糖、电解质等正常;肝炎病毒标志:甲型肝炎抗体(Anti—HAV)IgM(-),乙肝两对半(-),丙型肝炎抗体(Anti—HCV)IgG、lgM(-),丁型肝炎抗体(Anti—HDV)lgM、丁型肝炎抗原(HDVAg) (-),戊型肝炎抗体(Anti—HEV)IgC;、lgM(-);Taqman荧光定量PCR:单纯疱疹病毒(HSVI)DNA<103拷贝/m1(正常<103拷贝/m1)、巨细胞病毒(CMV)DNA<103拷贝/m1(正常<103拷贝/m1)、EBV-DNA<103拷贝/ml(正常<103拷贝/ml);⑧痰培养:肺炎克雷伯杆菌。

(3)骨髓常规:骨髓增生极度低下;粒系增生低下,中性杆状核细胞0.01,中性分叶核细胞0.01,嗜酸性粒细胞0.008;中幼红细胞0.01,晚幼红细胞0.02;成熟单核细胞0.004,成熟浆细胞0.008,组织细胞0.048,全片未见巨核细胞;

(4)流式细胞术免疫分型:红细胞CD55 0.98,CD59 0.99;中性粒细胞CD55 0.99,CD59 0.99;

(5)腹部B超:肝、胆、胰、脾、双肾正常。

(6)胸部X线:左下肺高密度片状阴影。

2.辅助检查分析:

(1)该患者外周血、骨髓三系(白细胞、红细胞、血小板/巨核细胞)明显减低、白细胞分类淋巴细胞比例显著增高、网织红细胞明显减少;骨髓组织细胞等非造血细胞比例增高。提示再生障碍性贫血,而且属于重型,最好多部位骨髓穿刺和骨髓活检以助确诊。

(2)网织红细胞减少、抗人球蛋白(Coombs)试验(-)、胆红素和LDH不高、尿常规尿胆原(-)、骨髓红系增生低下等可排除自身免疫性溶血性贫血。

(3)血清酸溶血(Ham)试验(-),血清游离血红蛋白、血清结合珠蛋白均正常;血细胞CD55、CD59正常等可排除阵发性睡眠性血红蛋白尿。

(4)抗核抗体、抗ds-DNA抗体,抗ENA抗体、ENA多肽7项等阴性不支持系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病。

(5)HSV,CMV、EBV等病毒指标阴性不支持病毒感染。

(6)外周血、骨髓中未见原始细胞可排除急性白血病。

诊断与鉴别诊断

1.诊断:重型再生障碍性贫血

2.诊断依据:

(1) 起病急、病程短、病情重;主要表现为贫血(头晕、乏力),出血(皮肤出血点、鼻出血、左眼视物模糊)和感染(发热、咳嗽、咳痰)。

(2)体检有面色苍白、皮肤淤点、眼底出血,高热、肺部湿啰音等;浅表淋巴结、肝脾无肿大,胸骨无压痛。

(3)血象表现为全血细胞减少,中性粒细胞<0.5×109/L(此患者<0.2×109/L,为极重型再生障碍性贫血)、Plt<20×109/L、Ret<0.01、淋巴细胞比例相对增高,骨髓增生极度低下,粒系、红系、巨核系显著减少,淋巴细胞、浆细胞、组织细胞相对增多。

(4)患者2月前患非甲非乙型肝炎。

3.鉴别诊断:

(1)阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH):酸溶血试验(Ham试验)、糖水试验及尿含铁血黄素试验(Rous试验)均为阳性、血清游离血红蛋白升高、血清结合珠蛋白降低。最敏感、最特异的试验是用流式细胞术检测红细胞、中性粒细胞CD55、CD59阴性细胞>3%。临床上常有反复发作的血红蛋白尿(酱油色尿)及黄疸、脾大。

(2)低增生的骨髓增生异常综合征(MDS)/急性白血病:血象可表现为全血细胞减少。但MDS有粒系、巨核系和(或)红系病态造血(再障可有单纯红系病态造血)。急性白血病原始细胞增高(FAB分型≥30%、WHO分型≥20%)。二者可有染色体核型异常。

(3)急性造血功能停滞:常在溶血性贫血合并病毒感染的患者中发生,外周血三系、尤其是红细胞骤然减少,网织红细胞可降至零,骨髓三系减少,但出现巨大原始红细胞。为自限性疾病,约1个月左右自然恢复。

(4)巨幼细胞贫血:常因叶酸和(或)维生素B12缺乏所致。可表现为全血细胞减少,呈大细胞性贫血,中性粒细胞分叶过多(5叶者占5%以上或有6叶者)多考虑巨幼细胞贫血可能,网织红细胞数正常或轻度增多。骨髓细胞呈典型的“巨幼变”、结合血清叶酸或维生素B12水平可肯定诊断。

(5)脾功能亢进:脾大为本病特征,可为轻、中或重度肿大。一般早期患者白细胞或血小板减少,晚期全血细胞减少。骨髓呈造血细胞增生,可伴有成熟障碍。常继发于继发性脾亢如传染性单核细胞增多症,感染性心内膜炎、粟粒性肺结核、疟疾、血吸虫病、肝炎、肝硬化、充血性心力衰竭、系统性红斑狼疮等。

(6)骨髓纤维化:可表现全血细胞减少。常有脾肿大,外周血出现幼稚粒细胞和有核红细胞。骨髓干抽,骨髓活检显示胶原纤维和(或)网状纤维显著增生。

(7)恶性组织细胞病:可表现全血细胞减少。多有非感染性高热、进行性衰竭和肝、脾、淋巴结肿大。多部位骨髓穿刺可见异常组织细胞。中性粒细胞碱性磷酸酶积分显著降低。

治疗

1. 治疗原则: 早期诊断、早期治疗;联合治疗;坚持治疗;缓解后维持治疗。

2. 治疗方案:

(1)一般治疗:无菌隔离,严格保持个人卫生,避免硬食,保持大小便通畅,稳定情绪。

(2)防治出血:出血是重型再障最主要死亡原因。血小板悬液输注是治疗血小板减少出血的最主要手段。

(3)防治感染:细菌、真菌感染也是重型再障重要的死亡原因。

(4)治疗贫血:长期输注红细胞,但应注意血色病。

(5)特异治疗:慢性再障以雄激素治疗为主。重型再障:年轻患者首选HLA匹配同胞供者的异基因造血干细胞移植;不适合移植者首选抗胸腺细胞球蛋白(ATG)和环孢素A (CsA)联合的强化免疫抑制治疗,结合集落刺激因子(G-CSF)、雄激素等进一步提高疗效。

[国家医考网 www.medyy.com 整理发布的本帖,如需转载注明出处!]

相关文章

[错误报告] [推荐] [收藏] [打印] [关闭] [返回顶部]

  • 验证码: